شناسایی جهش های ژن سیستاتین B در بیماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری

زمینه و هدف: ژن سیستاتین B (cstB) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش‌های شناخته شده و همچنین جهش‌های جدید در ژن cstB در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش‌ها در اگزون‌های 1 تا 3 و ناحیه پروموتوری ژن cstB در 35 بیمار مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک پرداخته است. DNA با روش استاندارد فنل-کلروفورم استخراج شد، سپس با استفاده از تکنیک PCR– SSCP تمام جهش‌های این ژن غربالگری و موارد مشکوک تعیین توالی شدند. یافته ها: در یکی از نمونه‌ها جهش نقطه ای c.48C >T مشاهده شد که تاکنون شناخته نشده بود. انجام بررسی‌های بیوانفورماتیکی بر روی این نمونه مشخص نمود که این تغییر در ناحیه اینترونی ژن cstB و دور از جایگاه پیرایش رخ داده است. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که نقش ژن سیستاتین B در ایجاد صرع منتشر ایدیوپاتیک در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است